DES en génétique et génomique médicales

Survol du programme

À propos

Préparez-vous à une carrière en génétique et génomique médicales

La génétique médicale touchant tous les aspects de la santé et du développement humain, l’objectif général du programme est de former des spécialistes qui sauront faire une évaluation des états physiologiques et pathologiques chez l’être humain relevant de l’expertise particulière de la génétique médicale (soit le diagnostic prénatal, la tératologie, les anomalies chromosomiques, les erreurs innées de la morphogenèse, les erreurs innées du métabolisme et le conseil génétique) et qui connaîtront les bases biologiques de la génétique ainsi que ses dimensions éthiques, sociales et psychologiques.

À la fin de sa formation, la résidente et le résident sera en mesure :

de procéder à une évaluation complète et précise, en utilisant les méthodes les plus adéquates, des états physiologiques et pathologiques chez un individu relevant de l’expertise particulière de la génétique médicale, soit le diagnostic prénatal, la tératologie, les anomalies chromosomiques, les problèmes malformatifs, les erreurs innées du métabolisme, le conseil génétique et le diagnostic prédictif des maladies et prédispositions génétiques
d’expliquer clairement à la famille et au patient les implications des résultats de ces évaluations pour la santé de l’individu et de sa famille
lorsque cela est indiqué, d’établir un plan d’intervention et d’agir de façon appropriée au sein d’une équipe multidisciplinaire pour optimiser le traitement des gens atteints de maladies génétiques
d’expliquer les bases biologiques de la génétique ainsi que ses dimensions éthiques, sociales et psychologiques

La richesse du matériel clinique est un des éléments appréciables de ce programme. En effet, tant auprès des malades hospitalisés qu’auprès des patients vus en consultation externe, on compte chaque année plus de 2600 consultations en diagnostic prénatal, plus de 1200 en génétique biochimique et métabolisme, plus de 650 en dysmorphologie et génétique générale et plus de 250 en conseil génétique.

Une des caractéristiques intéressantes de ce programme est l’association étroite entre le secteur clinique, les laboratoires de service génétique et les laboratoires de recherche.
La majorité des professeures et professeurs du programme mènent des activités cliniques et des activités de recherche.
Des postes informatiques donnant accès à Internet (OMIM, PubMed, etc.) et équipés des logiciels London Dysmorphology Database ( LDDb), PossumWeb et Teris entre autres sont réservés à l’usage des résidentes et résidents.
Les résidentes et résidents du programme ont accès à un excellent service de bibliothèque de l’Université de Montréal et des sites de formation hospitaliers.
Un accès à distance (proxy) permet aux résidentes et résidents d’accéder à toutes les ressources informationnelles de l’université à domicile.
Les exigences de la formation spécialisée sont élaborées par le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et sont détaillées sur leur site internet.
La richesse du matériel clinique est un des éléments appréciables de ce programme.
On compte chaque année plus de 2600 consultations en diagnostic prénatal, plus de 1200 en génétique biochimique et métabolisme, plus de 650 en dysmorphologie et génétique générale et plus de 250 en conseil génétique.
Le programme offre localement des activités de laboratoire en cytogénétique, en génétique biochimique et en génétique moléculaire.
Une des caractéristiques intéressantes de ce programme est l’association étroite entre le secteur clinique, les laboratoires de service génétique et les laboratoires de recherche.

Cours et particularités

Stages

Première et deuxième années de résidence (26 périodes)

Au cours de ces deux années, le résident doit faire un minimum de 24 périodes en pédiatrie et en médecine interne (minimum de 8 périodes en pédiatrie, minimum de 8 périodes en médecine interne), 2 périodes en obstétrique à haut risque, et 1 période en techniques de communication.

Une formation en médecine interne qui doit inclure :

2 périodes en unité d’enseignement clinique de médecine interne
2 périodes en neurologie
1 période en endocrinologie spécialisée
1 période en oncologie
1 période en hématologie
1 période en néphrologie

Une formation en pédiatrie qui doit inclure :

3 périodes en pédiatrie auprès des patients hospitalisés
2 périodes en néonatologie et périnatologie
2 périodes en pédiatrie développementale
1 période en pédiatrie ambulatoire
2 périodes en génétique médicale (un maximum de 3 parmi les stages à option)

Une formation en obstétrique à risque élevé qui doit inclure :

2 périodes en clinique ambulatoire de grossesses à risque élevé

Ainsi, durant la première année de formation (13 périodes), le résident effectuera les stages suivants :

8 périodes en médecine interne
2 périodes en obstétrique à risque élevé
1 période de communication
2 périodes en génétique médicale

Durant la deuxième année de formation (13 périodes), le résident effectuera les stages suivants :

9 périodes en pédiatrie
1 période en génétique médicale
1 période d’introduction à la recherche en génétique médicale
2 périodes à option, soit en médecine interne ou en pédiatrie

Durant la troisième année de formation (13 périodes), la résidente et le résident effectuera :

6 périodes en génétique de laboratoire, soit :
- 2 périodes en génétique biochimique
- 2 périodes en cytogénétique
2 périodes en génétique moléculaire
6 périodes de génétique médicale
1 période de recherche en génétique médicale

Durant les quatrième et cinquième années de résidence (26 périodes), le résident devra effecteur 13 périodes en génétique médicale et deux périodes dans le rôle de « Patron-junior ». Jusqu’à 11 périodes peuvent ensuite être consacrées à des stages de recherche en génétique (en plus de deux périodes de recherche en troisième année de résidence) ou à toutes autres activités cliniques ou de laboratoire diagnostiques liées à l’exercice de la génétique médicale.

Enseignement

Les résidentes et résidents reçoivent en parallèle un enseignement théorique sous forme de cours magistraux obligatoires.

CGE 6001, Principes de génétique médicale
CGE 6004, Génétique des populations et épidémiologie génétique
PBC 6300, Cytogénétique médicale avancée
SMC 6061, Génétique médicale
SMC 6041, Biologie cellulaire et moléculaire
Lectures dirigées en embryologie (dans les troisième à quatrième années du programme)

Un club de lecture, des séminaires et un programme d’ateliers (éthique, communication, gestion…) complètent le programme d’enseignement.

Les résidentes et résidents côtoient également durant leur formation des moniteurs cliniques en formation clinique (M.D.) ou de laboratoire (Ph.D.) inscrits aux programmes de formation du Collège canadien des généticiens médicaux.

Centres de formation

Centre Hospitalier Universitaire Ste-Justine
Centre de réadaptation Marie-Enfant
Centre hospitalier de l’Université de Montréal
Hôpital Maisonneuve-Rosemont
Institut de réadaptation Gingras-Lindsay-de-Montréal
Institut de cardiologie de Montréal
Hôpital Shriner’s de Montréal

Nombre de professeurs : 15 médecins-généticiens; nombreux chercheurs (Ph.D) et généticiens professionnels de laboratoire (Ph.D., CCMG)

Exigences d'admission

Conditions d’admissibilité

Conditions générales d’admissibilité

Pour être admissible à titre d’étudiant régulier et sous réserve de la qualité du dossier, le candidat doit soit :

satisfaire aux conditions générales d’admissibilité (section 5.3) du Règlement des études médicales postdoctorales;
et respecter la règle sur l'éloignement de la pratique.

Règle sur l'éloignement de la pratique

Le candidat qui dépose une demande d’admission doit pouvoir démontrer à l’aide d’une documentation officielle qu’il a soit :
- terminé sa formation médicale de 1er cycle (doctorat en médecine, M.D.) ;
- été en stage dans un programme de résidence ;
- pratiqué la médecine de façon autonome,
- à l’intérieur des quatre années précédant la demande d’admission.
La préférence sera accordée aux candidats qui pourront démontrer qu’ils ont eu une pratique clinique autonome, soutenue et continue sur une durée minimale d’une année au cours des deux années précédant la demande. À noter que les stages d’observation et la télémédecine ne sont pas considérés comme étant une pratique clinique autonome.

Adoptée par le Comité des études médicales postdoctorales (2022-CEMP-65-res01), 14 décembre 2022

Exigence de français à l’admission

Dans le cadre de sa mission de former des médecins compétents, la Faculté doit s’assurer de prendre les moyens nécessaires afin de préserver la sécurité des patients.

Tout résident ou moniteur qui souhaite effectuer de la formation médicale postdoctorale à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal, doit avoir une connaissance suffisante de la langue française. On définit un moniteur comme toute personne qui poursuit une formation médicale postdoctorale (résidence ou fellowship), en étant rémunéré par une source de financement autre que la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ).

Afin de permettre à ces résidents ou moniteurs de s’adapter à leur nouveau milieu et à leur nouvel environnement francophone, le directeur de programme pourra autoriser le résident ou le moniteur à effectuer des stages non contributoires pendant les deux ou trois premiers mois de sa formation.

À l’issue des trois premiers mois de sa formation, il pourrait être exigé du résident ou du moniteur, à la discrétion du vice-décanat aux études médicales postdoctorales, qu’il complète avec succès un examen de français.

Si après cette période le directeur du programme constate que de laisser poursuivre la formation du résident ou du moniteur pourrait mettre en péril la sécurité des patients vu la non maîtrise du français, il pourra après discussion avec le vice-doyen des études médicales postdoctorales, enclencher le processus de recommandation d’abandon ou exclusion.

Exigences linguistiques

Une bonne maîtrise du français parlé et écrit est indispensable.

Moniteurs

Les candidats dont la langue maternelle n’est pas le français et qui ne répondent pas aux critères d’exemption ci-dessous doivent effectuer le test d’évaluation de français (TEF) ou équivalent.

Conditions

Le candidat doit s’inscrire et payer les frais requis directement auprès de l’organisme qui administre le test
Le candidat sera invité à être évalué sur les 2 compétences suivantes : compréhension orale et compréhension écrite
L’expression orale sera évaluée par le programme lors de l’entrevue
Le résultat minimum requis par le vice-décanat aux études médicales postdoctorales pour une admission sans condition est le niveau B2
Un candidat peut répéter le TEF afin d’améliorer son résultat

Exemptions

Sont exemptés de ce test, les candidats ayant effectué leurs études secondaires en français au Canada OU leurs études collégiales en français au Québec OU d’autres études préuniversitaires entièrement en français OU des études universitaires de 1er cycle entièrement en français.

Pour en savoir plus, nous vous invitons à consulter l'Outil d’aide à la décision.

Notez que les critères quantitatifs ci-dessus ne remplacent pas l’analyse qualitative de votre dossier. Ces critères sont publiés uniquement à titre indicatif. Une admissibilité à un programme d’études ne garantit pas une offre d’admission. Les informations contenues sur cette page sont modifiables sans préavis.

Tout savoir sur l’admissibilité à ce programme

Les conditions d’admission diffèrent selon votre statut et la formation que vous souhaitez suivre.

Consultez les informations complémentaires selon votre profil.