Microprogramme de 2^e cycle en génétique médicale

Structure du programme

Ce cours permet aux étudiants d'apprécier les différentes dimensions de la génétique médicale : principes fondamentaux de la génétique, applications à la pratique clinique et la prévention, interprétation de la littérature.

Ce cours permet aux étudiants d'être capables d'appréhender les dilemmes éthiques, légaux et sociaux pouvant se poser en conseil génétique en examinant les principaux textes régulateurs, les enjeux socio-éthiques.

Cours permettant d'améliorer ses habiletés de communication/soutien aux individus/familles et d'apprécier l'influence des facteurs culturels, spirituels et économiques sur la communication et la perception du risque génétique.

Ce cours permet aux étudiants de reconnaître et comprendre l'origine des variations génétiques dans une population; calculer un risque génétique basé sur l'analyse du pedigree; comprendre les principales méthodes d'analyse en épidémiologie génétique.

Analyse des mécanismes impliqués dans le contrôle de l'expression génétique au niveau transcriptionnel : structure de la chromatine, réplication et réparation de l'ADN, recombinaison, transcription, maturation et stabilité des ARNm.

Mécanismes moléculaires gouvernant le développement des eucaryotes supérieurs : détermination, établissement des axes embryonnaires, différenciation, contrôle de l'expression des gènes. Aspects moléculaires du développement du système nerveux.

Étude du fonctionnement du génome humain. Structure du génome et méthodes d'analyse fonctionnelle, grandes bases de données et outils bioinformatiques. Génomique comparative avec d'autres organismes séquencés. Protéomique et métabolomique.

Concepts de base. Contexte légal. Approche bioéthique. Thèmes particuliers : nouvelles technologies de procréation, conseil génétique, manipulation génétique, avortement, stérilisation.

Protection des sujets humains. Développement. Textes régulateurs. Nature de la prise de décision. Rôle et responsabilité des comités d'éthique de la recherche. Tendances actuelles et défis rencontrés. Protection des animaux.

Nature et fondements de l'éthique clinique. La prise de décision en éthique clinique. Les acteurs et les processus de la prise de décision. Les courants de pensée. La consultation en éthique clinique. Le rôle des comités d'éthique clinique.

Règles encadrant la recherche et la mise en marché de nouveaux médicaments : appréciation du risque, analyse de toxicité, essais cliniques, suivi; formes juridiques et non juridiques de contrôle.

L'encadrement normatif du système de santé publique; règles provinciales, nationales et internationales concernant les maladies infectieuses connues (tuberculose) ou nouvelles (SRAS); conflits entre droits individuels et collectifs.

Statistique descriptive. Distribution normale. Échantillonnage. Estimations ponctuelle et par intervalle. Test de t et analyse de variance. Régression et corrélation. Analyse de données catégorielles. Approche interprétative à l'aide d'articles.

État des connaissances en pharmacogénomique appliquée. Études de pathologie humaines pour comprendre l'applicabilité de la pharmacogénétique à la médecine personnalisée.

Réflexions au sujet des approches contemporaines en éthique par le biais de la lecture de textes récents.

Théories contemporaines de l'égalité. Rapports égalité, justice, différence, liberté. Controverses héritées de la philosophie des Lumières.

Définitions, problèmes méthodologiques. Instruments de comparaisons interculturelles. Comparaisons des divers champs : perception, intelligence, apprentissage, personnalité, attitudes et préjugés, stéréotypes sociaux.

Mise à jour des acquisitions récentes dans le domaine de la génétique médicale et discussion sur l'application de ces données en médecine moderne.

Repères éthiques et méthodologiques pour identifier, analyser et résoudre les problèmes éthiques en pratique avancée en collaboration avec les personnes, les familles et les intervenants des autres disciplines.